染色体平衡易位的试管婴儿获得正常胚胎的机会有多大?
随着互联网的普及,有很多在线专家可以搜索。如果你用关键词 "染色体易位的怀孕几率 "进行搜索,会出现1/18和1/9这样的数字,包括许多知名专家的意见。另外8/9(16/18)个配子有错误的染色体,胚胎不能存活。
数字1/18也被用于我国一位著名遗传学家出版的教科书中。这一理论是基于易位染色体的四分体分离方法。一本更著名的书,ISCN 2009(2009年世界人类细胞遗传学命名系统)是这样描述的。一般来说,有两种分离平衡易位染色体的方法:2:2和3:1。 根据2:2接近1的标准,可以形成四个配子:一个正常,一个与父母相同的易位,两个不平衡。以接近2的标准进行2:2的分离,会产生6个配子,其中都有错误的平衡染色体。3:1的分离一般会产生8个配子,其中都有错误的染色体。这就是广泛使用的2/18和16/18>试管婴儿大约需要多少钱?然而,ISCN书中关于3:1分离的部分有一个脚注,明确指出如果在有丝分裂点和交换点之间有片段交换,人类染色体能够再进行8次分离。因此,在ISCN上可能有18+8=26种配子。
严格的理论上讲,这些可能性都不存在,还有一种4:0的解离形式。这种情况可以产生10种类型的配子。因此,理论上讲,一条平衡的易位染色体可以产生总共36个配子。
但在实践中,有不同的但,18种配子或妊娠,26种或36种,每种都有不同的呈现概率。平衡易位染色体主要是2:2,这意味着拥有正常和父母相同的易位配子的概率比其他物种高得多。所谓1/18就是18种可能性之一,没有说明概率是1/18。
我所接触的平衡染色体易位患者的PGD(胚胎前遗传学诊断)结果显示,获得可移植胚胎(正常或与亲代核型相同)的概率远远高于1/9。我还就这个问题咨询了其他几位在生育中心有人类染色体的同事,他们也表示获得可移植胚胎的概率远远高于1/9,但详细数值还没有在大样本和多个中心计算过。然而,大样本和多中心的详细数值并没有计算。
在有染色体平衡易位的家庭中,正常怀孕的总概率被认为约为40-50%。也有研究表明,有染色体易位的男性患者比有染色体易位的女性患者更可能有正常的配子。笔者曾见过这样的案例:丈夫有染色体平衡易位,妻子有四次怀孕,有三个健康的孩子。当一个男人第一次出生时,他的射精中有几亿个精子,其中至少有几百万个是正常的。想象一下,在受精场景中,数以亿计的精子一路游向卵子,而应该是正常的精子移动得更快,更有力量,首先到达卵子。
当涉及到遗传咨询时,一个或几个人的不准确的临床经验往往不能说服病人,有些病人更乐意相信杜拉拉 "专家 "的话。仔细查阅其他书籍可以发现,Humanchromosomes明确指出,2:2分离易位染色体是最重要的分离方法,而其他方法,如3:1和4:0则非常罕见。在测试的1081个胚胎中,有276个(25.5%)在第三代体外是可以传递的(正常和平衡)。其中,29.8%的带有雄性平衡易位元素的胚胎是可传递的;23%的带有雌性元素的胚胎最终是可传递的。
总之,染色体易位的人应该拒绝这样的观点:他们拥有正常生殖细胞的机会远远大于1/18。 要下定决心通过自然怀孕或植入前遗传学诊断拥有自己的孩子,不要因为这个你能处理的小问题而放弃你的婚姻和家庭。