染色体异常会影响试管婴儿的治疗效果吗?
随着医学的快速发展,试管婴儿已经成为不孕不育家庭的福音。然而,许多家庭仍然担心试管婴儿,特别是因为怀孕后试管婴儿的染色体影响。试管婴儿会受到染色体易位的影响吗?
人体由23对染色体(46)组成,每条染色体的DN段就是一个基因,大约有5-10万个基因分散在23对染色体上。染色体的数量和结构是相对稳定的,不能随意增加或减少,否则可能会发生变化,影响婴儿的健康。
哪些疾病与染色体有关?
结构性染色体疾病。每条染色体都有几个基因片段,如果染色体上的基因片段引起转座(T-易位)、倒置(INV-倒置)等问题,就是结构性疾病,如罗氏易位、慢粒细胞白血病(22号染色体和14号染色体的易位)、9号染色体倒置等。
怀孕和出生时缺少的染色体数量(非整倍体):除性染色体外,所有22对染色体都应该是2条,即2倍体。如果其中一条染色体只有1或3(三体),那么染色体数目就是问题所在。有数百种由染色体数目紊乱引起的遗传病,典型的是21三体,即唐氏综合征、18三体、13三体、帕氏综合征、5p综合征、猫叫综合征、特纳综合征、克雅氏综合征、畸形等等。
遗传性疾病。这些是由一对或多对等位基因的缺失或异常引起的遗传性疾病。有成千上万种单基因遗传病,如色盲、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血症和进行性肌肉萎缩症。多基因遗传病不太常见,但危害更大,例如癫痫、精神分裂症、抑郁症和唇腭裂。
染色体疾病是不可治愈的,只有通过第三代试管婴儿技术才能防止其传给下一代。
胚胎植入前遗传学筛查(PGS),即对胚胎进行染色体数目正常的筛查(非整倍体筛查),以提高怀孕的成功率,是对胚胎中的所有染色体进行筛查,以确定染色体对是否缺失,染色体的形状和结构是否正常。染色体是在细胞分裂前形成的,所以PGS是在受精卵的第3天或第5天进行,形成胚胎进行活检和筛选。一般来说,有染色体缺陷的胚胎不会在子宫内自然发育,通常会在怀孕周期内中止或流产。即使胚胎存活到自然分娩,孩子也会有健康问题,如智力低下、头小、眼距宽、耳位低、脖子短和其他遗传性疾病。
植入前遗传学诊断(PGD)也被称为第三代试管婴儿技术,是在IVF-ET胚胎移植前收获胚胎进行遗传学分析的方法,以确定是否存在异常,并选择健康的胚胎进行移植,防止遗传病的传播。植入前遗传学诊断现在能够识别由单基因缺陷引起的疾病,如血友病和地中海贫血症,这类诊断可以直接检测出来。今天,PGD可以识别多达125种隐性疾病。