无创DNA检查是一种产前筛查,而不是诊断性检查,需要注意的是,它只能说明一个数值,低风险或高风险。它不是一个明确的声明,即没有明显的染色体异常(产前诊断所给出的诊断)。因此,无创DNA检测显示低风险,而出生的孩子患有唐氏综合症,这并不奇怪,毕竟这是一个概率问题。很多孕妈妈都知道在怀孕期间需要进行唐氏综合症筛查,筛查分为早期和中期,根据抽血的数值给出风险等级。
无创基因检测是抽取母亲的外周血来检测基因片段,同时给出唐氏综合症的风险等级。
据说无创基因检测的准确率很高,但它并不是诊断的黄金标准,所以即使无创基因检测的风险很低,仍然有可能生出唐氏综合症的孩子,因为它不是100%的准确。而我们在临床上也不止一次看到过这种情况。
诊断的黄金标准是羊水穿刺进行核型分析。
无创基因检测是一项新技术,但它仍然不是100%准确。
胎儿无创DNA检测可从以下厂家购买。华大基因、贝瑞、康至、博奥等。最可靠的是博奥,这也是最昂贵的。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21、18、13号染色体,在产前筛查中准确率最高,是个好东西,大大减轻了羊膜穿刺的负担。尤其是唐氏综合征,即21三体的检出率高达99%。这一点必须承认,而且随着社会的发展,将成为下一步唐氏筛查的必经之路,我们不要因为几例唐氏儿的漏检,就否定它的其他优点,毕竟样本大了,唐氏儿的数量也多了,属于正常现象,相对来说唐氏筛查的准确率还是挺高的。
孕妇属于谨慎人群(胎儿无创DNA检测)的情况有以下几种。
1. 产前筛查高风险的孕妇、预计年龄≥35岁的孕妇、有其他直接产前诊断指征的孕妇。
2、孕周<12周的孕妇。
3、高体重(体重>100公斤)的孕妇。
4. 通过体外受精-胚胎移植(以下简称体外受精-胚胎移植)受孕的孕妇。
5.双胎妊娠的孕妇。
患有合并恶性肿瘤的孕妇。
总之,胎儿无创DNA检测作为产前筛查检查比较合适,但作为产前诊断就太过了。为了完全排除唐氏综合征,不建议做羊水穿刺核型检查,但从人员和配置上看,不值得每个人做羊水穿刺。祝您怀孕顺利。