伊曼纽尔综合征是一种染色体异常，通常会损害正常的生长和发育，涉及全身许多器官。患有该综合征的儿童还受到肌张力低下的影响，他们的身体和智力发育明显比同龄人慢，而且他们中的大多数人都有不同程度的智力障碍。这种综合征的其他可能症状包括小头畸形、明显的面部畸形和小颌畸形。

　　伊曼纽尔综合征

　　耳朵的发育异常在这种疾病的病人中也很常见，具体包括耳前凹陷或耳前窦管。大约有一半的患儿会有先天性腭裂或腭弓升高。患有伊曼纽尔综合症的男性通常会有生殖器官的异常发育。其他症状通常包括心脏功能受损和肾脏缺失或发育不全。这些身体问题通常在婴儿期或儿童期对病人有生命危险。

　　伊曼纽尔综合征的发病率

　　伊曼纽尔综合征的发病率非常低，确切的发病率尚不清楚。到目前为止，只有大约100人被诊断为该病。

　　伊曼纽尔综合征的基因突变

　　该综合征是由于每个细胞内的11号和12号染色体上存在多余的遗传物质而诱发的。除了正常的46条染色体外，一条11号染色体与一条22号染色体相连，形成一个多余的染色体，存在于伊曼纽尔综合症患者的体细胞中。这条染色体在医学上被称为22号染色体。

　　伊曼纽尔综合征的额外染色体

　　由于体细胞中有这种额外的染色体，艾曼纽尔综合症患者的每个细胞中有三个特定基因的拷贝，而不是正常细胞的两个拷贝。这种额外的拷贝会干扰正常的身体发育，并导致艾曼纽尔综合症的典型体征或症状。研究人员现在正试图找出22号衍生染色体上携带的哪些基因？这些基因在个体的发展中是如何发挥作用的？

　　埃马纽埃尔综合征的遗传模式

　　几乎所有的埃马纽埃尔综合征患者都是从从未患过此病的父母那里继承了这条22号染色体。在平衡易位中，没有新的或减少的遗传物质被添加或减少，所以这种类型的染色体变异通常不会给病人带来任何健康问题。然而，当后代获得染色体的来源时，原来的易位平衡可能会被破坏，在11号染色体和22号染色体之间发生非平衡易位，从而形成一种新的遗传物质，即22号染色体，伊曼纽尔综合征患者拥有来自父系或母系的遗传物质。这条额外的染色体引发了这种疾病，导致孩子出现出生缺陷和其他典型的疾病症状，严重影响他或她的健康。