三代试管能够筛选哪些遗传病?
全世界有4000多种遗传性疾病,通过使用第三代试管婴儿技术可以筛选和检测的具体遗传性疾病有以下几种。
广义上讲,遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是由单一致病基因引起的遗传病,如地中海贫血症、血友病、肌营养不良症等。多基因遗传病需要多个基因和某些环境因素的协同作用才能发病,如高血压、肿瘤、糖尿病等。染色体病是一大类由染色体结构或数目变化引起的疾病,数目变化通常有明显的表型异常,如智力低下、面部特征奇特、生长迟缓等。如果结构改变伴随着基因数量的增加,则称为不平衡结构重排,其后果相当于前述的染色体数目改变;而如果结构改变伴随着基因数量的增加,则称为平衡结构重排,患者不会有任何外观和智力的异常,但会影响生育能力。这种染色体异常在临床流产患者中很常见。
由于大量的基因和环境因素在多基因疾病发展中的作用,不可能通过PGD确定后代的易感性。理论上讲,只要致病基因明确,PGD就可以用来筛查后代的单基因遗传病,但由于技术难度大、成本高,目前临床上PGD只适用于少数单基因遗传病。绝大多数的染色体疾病都可以通过PGD对后代进行筛查。