今天(2月28日)是第15个国际罕见病日,虽然春寒料峭,但广东省妇幼保健院生殖中心还是希望能温暖罕见病患者家庭的心。该公司应邀参加了由中国优生协会和倍康医疗共同发起的福利项目,帮助1000个罕见病家庭健康生育。目前已经有10个单基因疾病和罕见病的家庭报名参加,还有10个名额可以免费获得。
罕见病是指发病率很低的疾病,是罕见的,通常是慢性的、严重的,往往是威胁生命的。世界卫生组织将罕见病定义为影响总人口的0.65‰至1000‰的疾病或病变。迄今为止,全世界已发现6000至7000种罕见病,约占人类所有疾病的10%。
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1、中国拥有庞大的人口基数,2015年,中国的罕见病患者总数约为1680万;2023年,这一数字将增加到2000万。例如,成骨不全症是罕见病之一,这些患者是一个极其脆弱的群体,在中国约有10万人受到影响。
2、研究表明,80%以上的罕见病是由遗传因素引起的。简单地说,如果夫妻双方都有相同的缺陷基因,那么从精子和卵子结合的那一刻起,下一代就有可能患上该疾病。如果病人的疾病能够在单一基因的层面上被诊断出来,那么从技术上讲,绝大多数病因被确定的遗传性疾病都可以被防止从一代传到另一代。因此,为了从根本上预防罕见疾病并降低其发病率,在受孕前就开始检测是非常必要的。
3、单基因胚胎植入前检测(PGT-M)"是一种在胚胎植入前对胚胎进行检测的技术,以便选择不携带致病基因的胚胎进行植入,产生一个健康的婴儿。这也是预防罕见疾病最有效的初级预防措施。
4、对于有高危因素的夫妇,特别是以前患过罕见病的夫妇,最好的选择是在受孕前对以前患过罕见病的孩子进行详细的基因筛查,评估疾病复发的风险,确定合适的怀孕方式,并使用PGT-M技术选择正常的胚胎进行移植,以达到优生的目的。总的来说,目前阻断罕见病最有效的方法是一级预防,这是预防、控制和根除疾病的基本措施。
自2017年以来,广东省妇幼保健院已成功为40多种单基因疾病患者进行PGT-M治疗,共进行了300多个取卵周期,临床妊娠率为65%-70%,活产率为62%-65%。
据悉,2023年12月,广东省妇幼保健院应邀参加中国优生协会和北康医疗共同发起的 "圆1000个罕见病家庭健康生子梦 "公益项目,获得20个公益名额。目前已经有10个单基因疾病和罕见病家庭报名,还有10个名额免费开放。报名请登录 "广东省妇幼保健院",选择 "番禺医院-生殖健康与不孕不育科-徐立清医生"。